Mosaicismo en Sindrome de Down.

Todos conocemos lo que es el Síndrome de Down y seguro que conocemos a alguien que tiene este síndrome, caracterizado por una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos. 

Estas personas no están enfermas, por lo que no tienen que estar sujetos a medicamentos ninguno. Es un síndrome, y como tal existe una amplia variabilidad de sintomas dentro de unas características comunes. Esta variabilidad viene producida entre otras por el proceso de división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares. Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, sólo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.

Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:

• Trisomía 21: Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

• Translocación cromosómica: En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético trascolado.

• Mosaicismo o trisomía en mosaico: Una vez fecundado el óvulo el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual. Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos. Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual. Esto supone expectativas para los padres porque les proporciona mayor influencia del aprendizaje y mayor impacto para mejorar las capacidades de su hijo.

La actitud de los padres ante un hijo diagnosticado de síndrome de Down mosaico ha de ser la de expectación activa. Sea cual sea el diagnóstico y porcentaje de células normales, todo lo que el niño consiga depende del esfuerzo que los padres pongan en ello. Es decir, pueden alimentar la esperanza de que su hijo tenga poca afectación cerebral, y eso es bueno; pero eso no les exime de trabajar intensamente. Dada la imposibilidad de analizar directamente la trisomía en las neuronas, la conjetura es que si el niño posee, en efecto, un buen desarrollo cerebral, el trabajo de los padres se notará y los avances serán evidentes y se irán aproximando a grados altos de desarrollo. Y si la afectación cerebral es más intensa, también el trabajo de los padre será fundamental como ocurre con cualquier niño con síndrome de Down.

En cualquiera de los casos, hay algo que me gustaría destacar porque lo he visto en muchas ocasiones y no lo considero correcto. Las personas con Síndrome de Down no son siempre niños. A veces, por su carácter jovial y cariñoso, los tratamos y nos dirigimos a ellos como niños, siendo en realidad adultos, y eso no es correcto pues, merecen nuestro respeto, nuestra atención y nuestra consideración como personas adultas que son.

Fuente: 

www.sindromedown.net

www.down21.org