Día Mundial de las Enfermedades Raras

Con motivo de que hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, me gustaría tratar y profundizar en este tema. Hoy se celebra, pero en realidad el día Mundial de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero, coincidiendo con otro día "raro" del año, ya que se presenta cada 4 años. El 29 de febrero de 2008 fue el primer día europeo de enfermedades raras.

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una incidencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la mayoría de los casos. Por un estudio realizado en 2003, sabemos que alrededor de 30 millones de europeos, un 6%, están afectados por enfermedades raras. En España, el 1,8% de la población está afectado por una enfermedad rara o de baja prevalencia. Si tenemos en cuenta que el fenómeno de las enfermedades raras no afecta exclusivamente a quienes la portan sino que también a todo el ámbito del hogar, podemos afirmar que este porcentaje es mayor. 

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

El desconocimiento especializado que requieren estas enfermedades y la falta de políticas sanitarias específicas, generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conlleva a una acumulación de deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enfermedades raras sean compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. Un diagnóstico erróneo o la falta de diagnóstico, son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras (según la normativa europea).

Los psicólogos no somos médicos, pero sí trabajamos con los pacientes y los familiares de los pacientes haciendo una labor muy importante de afrontamiento de la enfermedad, comprensión de la situación tan adversa y devastadora que sufren los padres ante la impotencia de no saber qué hacer para que haya una mejoría, en la creación de vínculos fuertes y resistentes entre los cuidadores y familiares, y en la creación de habilidades para sobrellevar estas situaciones tan dolorosas para el paciente y su entorno.

La enfermedad es para la familia y para el niño una situación nueva y difícil que conlleva cambios en los diferentes ámbitos y estilos de vida que antes llevaban, constituyendo una amenaza para su integridad física y psicológica.

Los niños experimentan la enfermedad como algo perjudicial que les causa daño o pérdida y con connotaciones impredecibles. Esta experiencia se traduce en muchos enfermos como depresión, ansiedad o culpa en respuesta al factor estresante que forma la enfermedad. 

El niño, afrontará la enfermedad con todos los recursos disponibles y la eficacia de estos recursos dependerá en muchas ocasiones, una adecuada superación del estrés (Rodríguez-Sacristán, 2009). 

RECURSOS DISPONIBLES MÁS RELEVANTES PARA UN NIÑO

• Apoyo familiar
• Edad
• Género
• Inteligencia
• Personalidad (temperamento)

La percepción de la enfermedad por el niño y la relación causal, es decir, por lo que el niño crea que padece la enfermedad, va en paralelo al desarrollo cognitivo. Según la edad y la capacidad de comprensión que tenga el niño, va a darle una explicación más fantástica o racional a la causa de su enfermedad.

LAS REACCIONES DEL NIÑO ANATE LA ENFERMEDAD (Rodríguez-Sacristan,1995)

• Reacciones de adaptación: oposición, rebeldía, ira, sumisión, colaboración e inhibición.
• Reacciones defensivas: regresión, negación e Identificación.
• Reacciones constituidas por experiencias mixtas emotivo-cognitivas: Temor a la muerte, culpabilidad, impotencia, descenso de autoestima, vivencias de abandono y de fragmentación, aniquilación y mutilación.
• Reacciones de inadaptación y desajuste: Angustia patológica, fobias, obsesiones, reacciones depresivas, y reacciones anormales.

REPERCUSIÓN PSICOLÓGICA Y SOCIAL DE LA ENFERMEDAD CRÓNICA EN LA INFANCIA

Para el niño:

• Hospitalización y cuidados sanitarios frecuentes
• Sentimiento de diferencia con otros niños
• Baja autoestima
• Interferencia en su vida diaria
• Dependencia
• Riesgo de conductas alteradas
• Preocupación por el futuro

Para la familia:

• Elevado coste económico
• Dinámica familiar alterada
• Responsabilidad de los cuidados  y atención al menor
• Contacto con multiples profesionales sanitarios
• Estrés, ansiedad...
• Cambios de estilo de vida y en las relaciones sociales
• Mayor riesgo de alteraciones psicológicas

Para un buen abordaje de cualquier enfermedad es necesario hacerlo desde una óptica integral, ya que tendrán repercusión en el niño, la familia y la sociedad en general. Será necesario el trabajo de un equipo multidisciplinar que englobe un pediatra, un psicólogo, un psiquiatra, un profesor, un asistente social, un pedagogo, y a otros especialistas según las características de la enfermedad.

Las asociaciones que tratan de unir y trabajar por y para las personas con enfermedades raras proponen encuentros con padres con un mismo perfil de preocupaciones y problemas que ayudan a sentirse apoyados y comprendidos, entre otras muchas cosas.

También existen un programa conocido como "Respiro familiar" que consiste en proponer un dia o un tiempo determinado a liberar a los cuidadores (normalmente los padres) de la responsabilidad tan grande que llevan adelante día a día. Consiste en una oferta de cuidados y atención a sus pacientes mientras que ellos salen a despejarse, hacen alguna actividad programada en grupo, etc. Se trata de poder descansar por un periodo de tiempo breve sin que la persona que necesita los cuidados quede desatendida.

Dejo aquí un enlace de un pdf sobre las Enfermedades Raras, en qué consisten y cómo abordarlas: 

http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=19/10/2012-ef90883d23

Espero que la investigación y los profesionales podamos dia a dia ser más eficaces y eficientes en nuestro trabajo y conseguir una mayor calidad de vida para las personas con estas enfermedades y sus familiares.

La importancia de un buen desarrollo psicomotriz

El desarrollo psicomotor se refiere a una serie de capacidades básicas que se van ha ir dando a la vez que se va a ir produciendo un desarrollo a nivel neuronal, anatómico y funcional del cerebro. Es importante saber si se esta produciendo un correcto desarrollo puesto que nos proporciona información para organizar un plan de reeducación, si fuera necesario, y con él evitar que los problemas en la adquisición de los primeros aprendizajes escolares se agraven, entre otros. Estos aprendizajes son:

• Lectura 
• Escritura 
• Cálculo

Existen tres unidades funcionales que realizan una importante función en el desarrollo de nuestros bebés, que son:

• La regulación del tono cortical y la función de la vigilancia. Un buen tono de activación cortical es imprescindible para el desarrollo de cualquier actividad mental.
• La recepción, captación, procesamiento y almacenaje de la información del medio que nos rodea
• Programa, regula y verifica la actividad mental, los planes y los programas para la consecución de un determinado fin (regula y controla conductas complejas).

Es decir, para cualquier actividad psicomotora, nuestro bebe debe tener un tono óptimo muscular (ni muy rígido ni muy flácido, para poder realizar una actividad; su sistema nervioso ha tenido que captar y analizar lo que hay en su entorno para saber como desenvolverse; y además, debe planificar cómo tiene que hacer esa ejecución motora, primero mentalmente (planificando) y luego físicamente (programando). 

La evaluación de la psicomotricidad es una exploración que pretende detectar a través del cuerpo y del movimiento significaciones neurológicas que constituyen la materialización del intelecto ya que este es indisociable de una motricidad que se presenta como organizada y corticalizada en sistemas funcionales. Y esta información servirá en los procesos de aprendizaje y de modificación del comportamiento (Da fonseca partiendo del modelo Luriano).

Pueden existir, en ocasiones, dudas sobre si ya es el momento en el que nuestro bebé debe dar palmaditas, que haga los "cinco lobitos" o si es muy pronto para que ande, o si nos extraña que no gatee a una determinada edad...

En la infancia de un niño/a, se deben de dar lo que en psicología llamamos "hitos evolutivos", que no es otra cosa que decir que a determinada edad, el niño ya debe haber alcanzado ciertas capacidades propias de su edad. Esto es muy importante saberlo, pues nos indica el nivel madurativo que tiene desarrollado y qué debemos estimular y trabajar para que se consigan alcanzar.

Desarrollo normativo de 0 a 15 meses años:

El desarrollo normal de un bebé de 0 a 15 meses pasa por diferentes fases ya que en este breve periodo de tiempo, el bebé va a ir consiguiendo grandes logros, desde mantener la cabeza erguida a caminar.

Con respecto al sueño, los recién nacidos pasan la mayor parte del día dormidos entre unas 16 a 18 horas. Aunque nos parecen muchas horas, estos periodos de sueño no son de forma continua, sino interrumpida en pequeños intervalos de 3-4 horas intercalados con periodos de vigilia. Este ciclo irá cambiando a medida que se acerque a los 4 meses de edad, cuando ya comienzan a responder a ciclos de día noche más semejantes a los adultos (St. James-Roberts y Plewis, 1996).

Las rutinas de sueño se irán estableciendo durante los primeros años de vida, durmiendo una media de 13 horas al día a los 2 años de edad.

También el llanto del recién nacido ha sido estudiado, de manera que se han encontrado distintos tipos de llanto en el bebé recién nacido (Holden, 1988):

Llanto básico: comienza suavemente y poco a poco va adquiriendo mayor intensidad. Suele darse cuando el bebé esta cansado o tiene hambre.

Llanto de enojo: es similar al llanto básico, pero con mayor intensidad.

Llanto de dolor: comienza de manera repentina y prolongada. se acompaña de una pausa larga y de sollozos.

El llanto es el primer intento de comunicación que nuestros bebés tienen hacia nosotros. Es su particular forma de hacernos saber de sus necesidades y deseos.

Las habilidades motoras gruesas son aquellas habilidades que no requieren una precisión extrema como puede ser sentarse o gatear. Por el contrario, las habilidades motoras finas son aquellas que si requieren mayor precisión y coordinación de nuestros movimientos como es alcanzar un objeto de forma precisa o cogerlo con el pulgar y el índice.

Las habilidades motoras gruesas que se irán consiguiendo en este periodo del desarrollo serán:

5 meses: los bebés ruedan de atrás hacia delante y se sientan con apoyo.

7 meses: se sientan solos por breves momentos.

8-10 meses: la mayoría gatean. Otros bebés no gatean, sino que se desplazan sobre sus nalgas.

9 meses: puede andar de la mano de un adulto.

10 meses: comienzan a gatear. Pueden estar de pie por su cuenta y andar momentaneamente.

12 meses: pueden desplazarse bien, sin ayuda. Prefieren ir andando excepto si quieren ir rápido, pues entonces gatearán.

14 meses: pueden sostenerse de pie y caminar con ayuda.

Las habilidades motoras finas que se van a desarrollar en esta etapa del desarrollo son:

4 meses: el bebé sabe estirar la mano para alcanzar los objetivos (Bertenthal y Clifton, 1998). Repite varias veces el movimiento hasta que su mano encuentra el objeto. Para asir los objetos utilizan los dedos y la palma de la mano, envolviéndolo. Sus manos aun no están coordinadas.

5-6 meses: coordina los movimientos de sus manos, de modo que realicen acciones distintas para conseguir un objetivo común.

7-8 meses: utilizan el pulgar para sostenerlo. Empiezan a posicionar las manos para asir los objetos con mayor facilidad.

12 meses: muchos son ya capaces de sostener una cuchara, llenarla de comida y llevársela a la boca, aunque con movimientos aun muy burdos e inexactos.

Existen muchas más cosas que un bebé irá consiguiendo en estos 15 primeros meses, como el inicio del lenguaje o el desarrollo perceptivo-sensorial, pero en este momento, me centraré sólo en este área, el psicomotor, aunque no debemos olvidarnos que cualquier bebé se desarrolla en su conjunto, y no por áreas separadas.

El desarrollo normativo de 1 a 3 años:

Durante esta etapa se dan dos grandes avances el el desarrollo psicomotor de un bebé:

La marcha: la marcha o la locomoción comienza por el gateo, que va dando paso a la marcha erguida. En un principio, los pasos van a ser inseguros y la marcha inestable y bastante peculiar, pues el niño adelanta la cabeza y el tronco, mantiene los pies muy separados y los alza mucho en cada paso. A medida que va perfeccionando esta habilidad va surgiendo el correteo y comienza a adquirir otras habilidades.

La manipulación: a partir del primer año, los movimientos se van haciendo cada vez más precisos y finos. Aprenden a coordinar sus movimientos y a utilizar las dos manos para llevar a cabo una determinada acción, lo que nos indica que utilizarán cada mano para una función diferente.

Sus movimientos se van a ir haciendo cada vez más finos y precisos. Así a los 15 meses comienzan a sostener su taza o vaso, y a beber de ella y a manejar, aunque torpemente, la cuchara y el tenedor a la hora de comer. 

En resumen, cada vez se van a ir perfeccionando más sus movimientos.

La maduración cerebral y el consecuente avance en sus habilidades motoras se verá durante estos años en sus juegos (corre, sube y baja, juega con bloques, hace torres, etc), en los dibujos (de los trazos burdos y abstractos del principio a figuras concretas) y en la mayor participación en las actividades básicas (vestirse, bañarse y comer, entre otras).

A continuación, os dejo señaladas las habilidades motoras que se van a ir alcanzando entre los 2 y los 4 años:

Dos años:

• camina con bastante soltura y corre
• puede caminar hacia un lado y hacia atrás
• puede arrastrar o empujar un juguete mientras camina
• puede saltar adelantando un pie
• puede subir y bajar los peldaños de una escalera con ayuda
• sabe utilizar la cuchara
• entrega lo que se le pide
• puede imitar trazos circulares
• hace torres con algunos cubos (Muñoz Martin, 2005; González, 2006).

Tres-cuatro años:

• camina y corre con soltura
• puede andar de puntillas
• se para sobre un pie, momentaneamente
• puede saltar, controlando el equilibrio y con los pies juntos
• juega a la pata coja de forma algo vacilante
• sube las escaleras alternando los pies sin ayuda
• aprende a montar en triciclo
• es capaz de lanzar cosas sin perder el equilibrio
• se viste y desviste sin ayuda
• construye torres de hasta 10 cubos
• los trazos de sus dibujos son mucho mas precisos; puede copiar una cruz y un circulo
• usa el WC adecuadamente
• come solo
• puede doblar una hoja de papel en horizontal y vertical, aunque no en diagonal

El desarrollo normativo del desarrollo psicomotor de los 4 a 6 años:

Cuatro años:

• domina todas las formas simétricas de la marcha y comienza a desarrollar los gestos asimétricos.
• se afina el sentido del equilibrio
• ya puede saltar a la pata coja
• es capaz de adaptar el nivel de presión para coger los objetos
• puede trasportar cosas entre varios niños aunque con movimientos desentronizados
• puede lanzar y recibir objetos lanzados, aunque de forma imprecisa
• da palmadas, aunque le cuesta seguir un ritmo
• la coordinación manual esta bastante desarrollada (Du Saussois, Dutilleul y Gilabert, 1992).

Cinco años:

• puede desplazarse un pequeño tramo a la pata coja
• lanza bien los objetos y los recibe correctamente
• sabe atarse los cordones de los zapatos
• puede copiar algunas letras
• puede reproducir triángulos y rectángulos (Du Saussois, Dutilleul y Gilabert, 1992).

Seis años:

• le estimulan los retos físicos
• es capaz de saltar distancias largas sobre su pie dominante
• puede lanzar una pelota y seguir el ritmo del juego en grupo
• puede aprender danzas y bailes
• ya puede reproducir un rombo (Du Saussois, Dutilleul y Gilabert, 1992).

Espero que esta información os ayude a orientaos sobre el desarrollo psicomotor en el que se encuentra su pequeño y podáis detectar posibles déficits o avances que realiza. 

Aunque siempre, para poder decir si sus avances esta dentro de la norma, hay que realizar una buena evaluación psicomotriz llevada a cabo por un especialista en Psicología, es importante poder detectar precozmente desde casa alguna alteración en el desarrollo para poder intervenir lo más rápido posible.

El niño que no sonríe

El niño que no sonríe es el titulo de un libro que me recomendaron leer. Me pareció un titulo muy oportuno y con mucha fuerza para tratar aspectos tan importantes y a la vez desconocidos (en muchas ocasiones) sobre la depresión infantil.

Pero, ¿existe realmente la depresión infantil? 

Este tema generó mucha controversia en la comunidad cientifica, pues el aspecto tipico de una persona adulta con depresión no es común verlo en un niño. En la actualidad, se considera que sí hay depresión en la infancia y es bastante similar a la de los adultos, aunque hayan aspectos y características que varian según la edad.

En un adulto, los problemas que generan preocupación son problemas laborales, de pareja, con los hijos... en cambio en los niños se centran mas en problemas escolares, formas de relaciones entre los padres en casa o problemas de relación entre iguales.

Los sintomas más destacados en la depresión infantil son la baja autoestima, alteraciones del sueño y perdida de apetito y peso, aislamiento social y alteraciones anímicas.

En los adolescentes se presentan sintomas más parecidos a los de los adultos como son la falta de interés por las cosas que antes sí le interesaban, los trastornos de peso y apetito, además de la indecision, podrían presentar ideas suicidas.

Aunque se comparten muchos sintomas entre la depresión infantil y los adultos, durante la infancia cobran especial importancia otros sintomas externos, pues los más pequeños de la casa, esta muy determinados por el ambiente y la situación en la que viven, y es por eso por lo que su sintomatologia se traduce en problemas de conducta, vuelta a mojar la cama, rabietas, pesadillas, desobediencia...

¿Por qué nuestros niños pueden padecer una depresión? es una pregunta interesante, pues se estima que un niño tiene que ser ante todo feliz. Siempre se ha dicho que una casa con niños es una casa llena de alegría. Pues bien, grandes especialistas de la Psicología han estudiado a fondo el porqué de la aparición de un estado anímico depresivo durante la infancia. Diferentes corrientes han dado respuestas muy variadas a este hecho y todas ellas con bastante peso. Podríamos decir, que haciendo una síntesis de todas ellas, hay sucesos o situaciones que pueden promover este tipo de estado (Del barrio, 2007, pág. 21):

• Hay acontecimientos negativos en la vida del niño, que pueden ser reales o que el niño los percibe así, como dañinos o perjudiciales, que le generan sentimientos de corte negativo o depresivo. 

• La pérdida o sensación de pérdida, es un factor que predispone para genererar un estado de animo depresivo. La baja autoestima, una creencia de que es ineficaz o incluso la perdida de experimentar sensaciones agradables son factores que hacen que nuestro pequeño sea más susceptible de padecer este estado de ánimo depresivo. 

Es muy importante que nuestros niños no sólo tengan experiencias lo más positivas posibles, sino que además las perciban como tales. Hay momentos que son rotundamente catastróficos para nosotros, como la perdida de un ser querido o una enfermedad dura; pero esto no hace que empecemos a sufrir un Trastorno del Estado de Ánimo depresivo. Esto es porque los factores anteriormente mencionados no están afectados cuando esto sucede. la realidad que percibimos es asimilada como tal, no esta distorsionada y como personas nos sentimos autoeficaces y capaces de superar esas adversidades.

Es por esta razón, por la que es importante asegurarnos de que nuestros pequeños no solo vivencian experiencias buenas y agradables sino que las perciben como tal. Esta es la mejor prevención que podemos realizar.

Entrenar a nuestros pequeños en la detección de emociones y medirlas es una herramienta fantástica que se trabaja en la consulta y en casa para ser conscientes de qué estamos sintiendo, en qué intensidad y qué estamos haciendo por controlarlo.

Fomentar las actividades lúdicas y volver a instaurar actividades que con anterioridad les gustaba y que ahora parecen haber perdido el interés, sin motivo aparente, es una "norma" para que su estado anímico mejore, pues ayuda a desconectar de ese estado y a compartir experiencias positivas y divertidas.

Recuperar la ilusión, crear un clima de afecto y cariño en casa, y saber que ellos son agentes activos en sus estados emocionales ayudará a mantener la depresión alejada de su dia a día.