Día Mundial de las Enfermedades Raras

Con motivo de que hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, me gustaría tratar y profundizar en este tema. Hoy se celebra, pero en realidad el día Mundial de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero, coincidiendo con otro día "raro" del año, ya que se presenta cada 4 años. El 29 de febrero de 2008 fue el primer día europeo de enfermedades raras.

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una incidencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la mayoría de los casos. Por un estudio realizado en 2003, sabemos que alrededor de 30 millones de europeos, un 6%, están afectados por enfermedades raras. En España, el 1,8% de la población está afectado por una enfermedad rara o de baja prevalencia. Si tenemos en cuenta que el fenómeno de las enfermedades raras no afecta exclusivamente a quienes la portan sino que también a todo el ámbito del hogar, podemos afirmar que este porcentaje es mayor. 

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

El desconocimiento especializado que requieren estas enfermedades y la falta de políticas sanitarias específicas, generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conlleva a una acumulación de deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enfermedades raras sean compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. Un diagnóstico erróneo o la falta de diagnóstico, son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras (según la normativa europea).

Los psicólogos no somos médicos, pero sí trabajamos con los pacientes y los familiares de los pacientes haciendo una labor muy importante de afrontamiento de la enfermedad, comprensión de la situación tan adversa y devastadora que sufren los padres ante la impotencia de no saber qué hacer para que haya una mejoría, en la creación de vínculos fuertes y resistentes entre los cuidadores y familiares, y en la creación de habilidades para sobrellevar estas situaciones tan dolorosas para el paciente y su entorno.

La enfermedad es para la familia y para el niño una situación nueva y difícil que conlleva cambios en los diferentes ámbitos y estilos de vida que antes llevaban, constituyendo una amenaza para su integridad física y psicológica.

Los niños experimentan la enfermedad como algo perjudicial que les causa daño o pérdida y con connotaciones impredecibles. Esta experiencia se traduce en muchos enfermos como depresión, ansiedad o culpa en respuesta al factor estresante que forma la enfermedad. 

El niño, afrontará la enfermedad con todos los recursos disponibles y la eficacia de estos recursos dependerá en muchas ocasiones, una adecuada superación del estrés (Rodríguez-Sacristán, 2009). 

RECURSOS DISPONIBLES MÁS RELEVANTES PARA UN NIÑO

• Apoyo familiar
• Edad
• Género
• Inteligencia
• Personalidad (temperamento)

La percepción de la enfermedad por el niño y la relación causal, es decir, por lo que el niño crea que padece la enfermedad, va en paralelo al desarrollo cognitivo. Según la edad y la capacidad de comprensión que tenga el niño, va a darle una explicación más fantástica o racional a la causa de su enfermedad.

LAS REACCIONES DEL NIÑO ANATE LA ENFERMEDAD (Rodríguez-Sacristan,1995)

• Reacciones de adaptación: oposición, rebeldía, ira, sumisión, colaboración e inhibición.
• Reacciones defensivas: regresión, negación e Identificación.
• Reacciones constituidas por experiencias mixtas emotivo-cognitivas: Temor a la muerte, culpabilidad, impotencia, descenso de autoestima, vivencias de abandono y de fragmentación, aniquilación y mutilación.
• Reacciones de inadaptación y desajuste: Angustia patológica, fobias, obsesiones, reacciones depresivas, y reacciones anormales.

REPERCUSIÓN PSICOLÓGICA Y SOCIAL DE LA ENFERMEDAD CRÓNICA EN LA INFANCIA

Para el niño:

• Hospitalización y cuidados sanitarios frecuentes
• Sentimiento de diferencia con otros niños
• Baja autoestima
• Interferencia en su vida diaria
• Dependencia
• Riesgo de conductas alteradas
• Preocupación por el futuro

Para la familia:

• Elevado coste económico
• Dinámica familiar alterada
• Responsabilidad de los cuidados  y atención al menor
• Contacto con multiples profesionales sanitarios
• Estrés, ansiedad...
• Cambios de estilo de vida y en las relaciones sociales
• Mayor riesgo de alteraciones psicológicas

Para un buen abordaje de cualquier enfermedad es necesario hacerlo desde una óptica integral, ya que tendrán repercusión en el niño, la familia y la sociedad en general. Será necesario el trabajo de un equipo multidisciplinar que englobe un pediatra, un psicólogo, un psiquiatra, un profesor, un asistente social, un pedagogo, y a otros especialistas según las características de la enfermedad.

Las asociaciones que tratan de unir y trabajar por y para las personas con enfermedades raras proponen encuentros con padres con un mismo perfil de preocupaciones y problemas que ayudan a sentirse apoyados y comprendidos, entre otras muchas cosas.

También existen un programa conocido como "Respiro familiar" que consiste en proponer un dia o un tiempo determinado a liberar a los cuidadores (normalmente los padres) de la responsabilidad tan grande que llevan adelante día a día. Consiste en una oferta de cuidados y atención a sus pacientes mientras que ellos salen a despejarse, hacen alguna actividad programada en grupo, etc. Se trata de poder descansar por un periodo de tiempo breve sin que la persona que necesita los cuidados quede desatendida.

Dejo aquí un enlace de un pdf sobre las Enfermedades Raras, en qué consisten y cómo abordarlas: 

http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=19/10/2012-ef90883d23

Espero que la investigación y los profesionales podamos dia a dia ser más eficaces y eficientes en nuestro trabajo y conseguir una mayor calidad de vida para las personas con estas enfermedades y sus familiares.